Thông tin có một dòng họ ở Vĩnh Long có hình dáng cao gầy, chân tay dài ngoẵng đều sống không qua tuổi trung niên vì biến chứng tim mạch do một bệnh lạ đã khiến nhiều người có hình dạng cao gầy không khỏi giật mình. Vậy đây là căn bệnh gì? Tạo sao người bệnh lại tử vong sớm? Cần phải làm gì nếu mắc bệnh?

Bệnh có tính chất di truyền

PGS.TS. Nguyễn Quang Tuấn - Trưởng phòng C4 Viện Tim mạch Việt Nam cho biết, đặc điểm của những người có hội chứng Marphan là có chiều cao, gầy hơn người bình thường, lồng ngực lõm, bàn tay, bàn chân rất dài nên còn được gọi là hội chứng chân tay vượn. Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng. Trong hội chứng này, các van tim trở nên quá cỡ và hở, gây ra tiếng thổi khi nghe tim. Hầu hết các trường hợp có bất thường về cấu trúc động mạch chủ là do thiếu hụt một số protein tham gia cấu tạo mô liên kết, làm cho cấu tạo lớp giữa của động mạch chủ không được chặt chẽ, dẫn đến giãn/bóc tách động mạch chủ, hở van động mạch chủ. Nhiều trường hợp bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim…

Nguyên nhân tử vong do đâu?

Trước thông tin về một dòng họ mắc căn bệnh lạ này, PGS.TS. Nguyễn Quang Tuấn cho chúng tôi biết, đây là bệnh không quá hiếm gặp. Tại Viện Tim mạch Việt Nam, các bác sĩ vẫn gặp thường xuyên những bệnh nhân này. Nhưng cũng giống như nhiều bệnh lý khác ở nước ta, khi bệnh  nặng đến mức không thể chịu đựng được nữa thì người ta mới chịu đến bệnh viện khám và điều trị. Điều đó khiến cho việc điều trị trở nên khó khăn và nhiều trường hợp đã trở nên quá muộn.

Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Bên cạnh hình dáng chân tay vượn, người bệnh còn có các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức. Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thuỷ tinh thể lệch tâm. Triệu chứng tim mạch tuỳ thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì vào độ tuổi trung niên, rất nhiều người đã có nhiều biến chứng tim mạch nặng, có thể tử vong. Nguy hiểm nhất là biến chứng phình dẫn đến vỡ động mạch chủ, máu sẽ chảy ồ ạt vào ổ bụng, gây thiếu máu trầm trọng ở tất cả các cơ quan, nếu không được phẫu thuật cấp cứu kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong nhanh chóng. Bên cạnh nguy cơ phình động mạch chủ ở các bệnh nhân có hội chứng Marfan thì đây cũng là những người có nguy cơ cao bị bóc tách động mạch chủ, đặc biệt là đoạn gần khi tuổi đời còn tương đối trẻ.

Người mắc hội chứng Marphan dễ dẫn đến phình vỡ động mạch chủ.

Chung sống hòa bình với hội chứng Marphan

Các bác sĩ tim mạch cho hay, hiện chưa có test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu đứa trẻ chưa ra đời có bị mắc hội chứng Marfan hay không. Điều cần thiết là nên tư vấn về di truyền để giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Tất cả những người mắc hội chứng này được khuyến cáo nên khám bệnh định kì ít nhất mỗi năm một lần để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng Xquang và siêu âm.

Những người cao gầy bất thường nên được kiểm tra tim mạch