LOẠN DƯỠNG CƠ TIỆM TIẾN

1. Y HỌC HIỆN ĐẠI

1.1. Đại cương:

Loạn dưỡng cơ tiệm tiến gồm những bệnh cơ nguyên phát do di truyền, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm độc. Những bệnh trên làm cơ suy yếu dần, do có tổn thương về cấu trúc và chức năng sợi cơ, còn sự phân bố thần kinh trong các sợi cơ thì hoàn toán bình thường.

Những bệnh loạn dưỡng cơ di truyền hay gặp như bệnh loạn dưỡng cơ di truyền của Becker, bệnh loạn trương lực cơ teo (myotonic dystrophy), loạn dưỡng cơ bẩm sinh...

Những bệnh loạn dưỡng cơ do viêm như viêm da cơ (polymyositis), viêm da cơ (dermatomyositis).

Những loạn dưỡng cơ do rối loạn nội tiết, chuyển hóa và nhiễm độc như trong bệnh tuyến giáp, cận giáp, tuyến thượng thận, bệnh đái tháo đường, bệnh thiếu vitamin E, D, nhiễm độc thuốc mê, thuốc ngủ...

1.2. Nguyên nhân bệnh:

Loạn dưỡng cơ tiệm tiến do thoái hóa một số sợi cơ ở trong một đơn vị vận động đưa đến giảm chức năng của cơ. Sự thay đổi thể tích của sợi co (tăng hoặc giảm) phụ thuộc vào sự phản ứng trong tổ chức kẽ của bắp cơ.

Bệnh loạn dưỡng cơ đa số là những bệnh di truyền nhưng bản chất sự sai sót cơ bản trong thông tin, di truyền và cơ chế của sự biểu hiện còn chưa được biết rõ.

1.3. Triệu chứng:

1.3.1. Lâm sàng:

Tổn thương cơ lúc đầu kín đáo và phát triển chậm, bao giờ cũng cân xứng 2 bên. Vị trí tổn thương cũng tùy thể bệnh nhưng đều theo quy luật.

Tổn thương chủ yếu ở các cơ gốc chi (teo cơ bả vai làm bệnh nhân khó giơ tay qua đầu). Sau đó, tổn thương thường lan tới cơ mặt, làm bệnh nhân nhắm mắt khó, má hóp, khó mím miệng. Các cơ cột sống cũng bị yếu dần dẫn đến biến dạng cột sống (cột sống gù vẹo, hoặc quá ưỡn).

Trong một số trường hợp cơ tim cũng bị tổn thương (như bệnh loạn trương lực cơ teo (myotomic dystrophy).

Khám các cơ có sự thay đổi hình thái (teo cơ do thoái hóa sợi, giả phì đại do tăng sinh xơ và mỡ, không có phù nền sợi co và bó cơ), không đau khi kích thích bằng sờ nắn. Phản xạ riêng của cơ mất.

1.3.2. Cận lâm sàng:

- Đo điện cơ thấy giảm điện thế, trên điện cơ đồ thấy nhiều hình khía.

- Xét nghiệm sinh hóa thấy tăng các men aldoslaza, creatinkinaze, lactic dehydrogenase.

- Sinh thiết thấy số lượng các sợi cơ giảm rõ, các sợi cơ có kích thước khác nhau, nhiều vùng hoại tử thoái hóa.

1.4. Chẩn đoán:

1.4.1. Chẩn đoán xác định:

Dựa vào tiền sử bệnh tật, các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng (đo điện cơ, sinh thiết cơ).

1.4.2. Chẩn đoán xác định:

- Bệnh loạn dưỡng cơ không có giảm trương lực và teo:

+ Bệnh loạn dưỡng cơ tiệm tiến Duchene là bệnh di truyền liên kết X, thường bắt đầu lúc khoảng 5 tuổi, cơ suy yếu dần, khi khoảng 12 tuổi không thể đi bộ được, gù vẹo cột sống, suy hô hấp có thể gặp khi khoảng 30 tuổi, cơ tim cũng có thể bị tổn thương.

+ Bệnh loạn dưỡng cơ giả phì đại lành tính của Becker cũng là bệnh di truyền liên kết X, khởi bệnh sớm vào tuổi đến trường, tiến triển chậm, có khả năng đi bộ sau 5 tuổi, suy thở có thể gặp ở độ tuổi 40, cũng có thể có tổn thương cơ tim.

+ Bệnh cơ mi mắt là bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường, gặp cả ở nam và nữ, khởi đầu ở tuổi trưởng thành. Biểu hiện lâm sàng là sụp mi, liệt từ từ các cơ vận nhãn rồi dần dần liệt toàn thân, liệt cơ thanh quản hầu họng

+ Bệnh cơ ngọn chi là bệnh thường có tổn thương các cơ bàn tay và bàn chân, không có hiện tượng giảm trương lực cơ và teo cơ, tiến triển lành tính.

- Bệnh cơ có giảm trương lực và teo cơ:

+ Bệnh cơ của Thomsen (giảm trương lực cơ phì đại cơ), xuất hiện ở tuổi dậy thì, hiện tượng giảm trương lực cơ gặp ở tất cả các cơ và có khuynh hướng lan lên những cơ hoạt động khởi thủy. Do cơ phì đại nên hình thể bệnh nhân vạm vỡ. Di truyền theo kiểu gen trội.

+ Bệnh cơ của Steinert (giảm trương lực cơ teo cơ), bệnh xuất hiện ở tuổi trưởng thành, mỏi cơ là do giảm trương lực cơ, bệnh nhân thường có các triệu chứng kèm theo như đục thủy tinh thể, rụng tóc, giảm sút trí tuệ. Bệnh tiến triển đến tàn tật tương đối nhanh và chết thường trước 50 tuổi. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường gen trội.

1.5. Điều trị:

Tùy theo nguyên nhân điều trị nhưng thường là điều trị triệu chứng, có thể dùng Quinin 0,3 - 0,4g/ngày; procaine 4 - 6g/ngày.

2. Y HỌC CỔ TRUYỀN

2.1. Bệnh danh: Thuộc "chứng nuy" của Y học cổ truyền.

2.2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh:

2.2.1. Nguyên nhân:

Bệnh xuất hiện ở tuổi nhi đồng, là bệnh di truyền gốc bệnh là chứng nuy, trách nhiệm là ở tỳ vị hậu thiên, nhưng lại quan hệ với thận tiên thiên.

2.2.2. Cơ chế bệnh sinh:

Tỳ chủ tứ chi, tỳ là hậu thiên chi bản, sinh khí chi nguyên. Hậu thiên mất nuôi dưỡng cơ bắp, tứ chi bất nhân gây nên chứng nuy. Thận chủ tinh là gốc của tiên thiên. Do bẩm phú tiên thiên không đầy đủ, thận tinh suy tư xương khô mà tủy vợi sinh chứng cốt nuy.

2.3. Biện chứng luận trị:

2.3.1. Thể tỳ khí hư nhược:

*Chứng trạng: Cơ bắp toàn thân co thu, không có lực, mệt mỏi mất sức, ăn ít hụt hơi, bụng trướng phân nát, lưỡi nhạt thân mập, rêu trắng mỏng, mạch tế nhược vô lực.

*Pháp điều trị: Bổ ích tỳ khí

*Bài thuốc: Sâm linh Bạch truật tán ("Thái binh huệ dân hòa tễ cục phương") gia giảm.

*Ý nghĩa bài thuốc:

Tỳ chịu trách nhiệm về cơ bắp và tứ chi, vì vậy loạn dưỡng cơ tiệm tiến tuy có liên quan với di truyền, nhưng hậu thiên mất nuôi dưỡng thì trách nhiệm ở tỳ, kiện tỳ bổ khí là chữa chính khí. Nghiên cứu dược lý cho thấy Sâm linh Bạch truật tán có thể tăng thêm hấp thu nước và yếu tố vi lượng của thành ruột, liều lượng nhỏ có tác dụng hưng phấn đối với nhu động ruột, liều lượng lớn có tác dụng ức chế, đồng thời có tác dụng giảm co thắt thành ruột, cơ chế tác dụng chủ yếu của nó là có tác dụng trực tiếp lên cơ trơn, bổ khí gián tiếp tăng sức cho cơ vân.

2.3.2. Thể thận tinh suy tổn:

*Chứng trạng: Cơ bắp teo nhẽo, không có lực, tiến triển nhanh, đa số phát bệnh ở nhi đồng, đi không vững, dễ ngã, khi đứng cột sống vùng thắt lưng gồ về trước, lưỡi đỏ nứt giữa, mạch huyền tế vô lực

* Pháp điều trị: Tư bổ thận tinh

* Bài thuốc: Địa hoàng ẩm tử ("Tuyên minh luận phương") gia giảm.

*Ý nghĩa bài thuốc:

Chứng bệnh loạn dưỡng cơ tiệm tiến phần nhiều là bệnh di truyền, phát bệnh từ tuổi nhi đồng, thường tiên thiên không đầy đủ. Thận tàng tinh, là gốc của tiên thiên, do vậy các triệu chứng là do thận tinh không đầy đủ, nên dùng bổ thận.

2.3.3. Bài thuốc khác:

Bột thịt lợn tinh 09g, nuốt, 1 ngày 3 lần.

2.3.4. Phương pháp châm cứu:

- Chọn huyệt chủ: Tỳ du, Thận du, Đại chùy, Mệnh môn.

- Huyệt phối: Hợp cốc, Túc tam lý, Khúc trì, Kiên trung, Hoàn khiêu, Huyền trung

- Phương pháp: Huyệt chủ và huyệt phối chia thành 2 nhóm, châm thay đổi, hoặc có thể dùng điện châm 20 - 30 phút, mỗi ngày hoặc cách ngày 1 lần, 10 lần là 1 liệu trình